Sarcomi Rari
Che cosa sono i Sarcomi Rari?
I sarcomi rari sono tumori che colpiscono i tessuti molli e ossei e si caratterizzano per un'ampia varietà di sottotipi, ognuno con peculiarità biologiche e cliniche specifiche. Esistono oltre 50 sottotipi di sarcomi dei tessuti molli, che possono svilupparsi in qualsiasi distretto corporeo: dagli arti al tronco, dalla testa e collo agli organi interni, fino al retroperitoneo. Possono originare da tessuti come muscoli, nervi, vasi sanguigni o linfatici, tessuto adiposo e connettivo.
Alcuni sarcomi derivano invece dal tessuto osseo, dove rappresentano i tumori primitivi maligni, distinguendosi dai tumori secondari dovuti a metastasi. La diagnosi istologica tramite biopsia è fondamentale per identificare il tipo di sarcoma e il tessuto d’origine.
I sarcomi dei tessuti molli sono tumori rari. Esistono alcune forme di sarcoma più comuni, tipiche dell’età pediatrica. Il rabdomiosarcoma, per esempio, colpisce ogni anno 4-7 bambini su un milione sotto i 15 anni.
Tra gli adulti, considerando tutti i sarcomi dei tessuti molli, vengono colpite circa 5 persone ogni 100.000, con un numero di pazienti che in Italia si aggira intorno a 3.500.
La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi supera il 90 per cento dei casi se la diagnosi è tempestiva, mentre non oltrepassa il 15 per cento dei casi nelle forme che hanno già dato metastasi. Inoltre, vi sono differenze di sopravvivenza tra i pazienti, a seconda delle caratteristiche della malattia che includono in particolare il tipo istologico, il grado di malignità e le dimensioni.
Ecco un approfondimento sui principali sottotipi di sarcomi rari:
Sarcomi a differenziazione adiposa
- Lipomi: Tumori benigni del tessuto adiposo, senza potenziale maligno.
- Liposarcomi: Tumori maligni con un ampio spettro di aggressività, che possono svilupparsi ovunque sia presente tessuto adiposo. La forma più comune si localizza nel retroperitoneo (area posteriore della cavità addominale) ed è più frequente tra i 50 e i 65 anni.
Sarcomi a differenziazione muscolare
- Leiomiomi: Tumori benigni del tessuto muscolare liscio, frequenti ad esempio nell’utero (dove spesso sono indicati erroneamente come "fibromi").
- Leiomiosarcomi: Le forme maligne dei leiomiomi, che possono svilupparsi in qualsiasi area del corpo.
- Rabdomiosarcomi: Tumori maligni che colpiscono la muscolatura striata, localizzati spesso negli arti. Sono più comuni nei bambini rispetto agli adulti.
Sarcomi a differenziazione nervosa
- Neurofibromi, schwannomi e neurinomi: Tumori benigni dei nervi, con caratteristiche variabili in base al tipo di cellule coinvolte.
- MPNST (Tumori maligni delle guaine nervose periferiche): Forme aggressive di tumori nervosi.
- Tumore di Ewing: Neoplasia rara che origina da tessuti embrionali residui, spesso presente in età pediatrica e molto rara negli adulti.
Sarcomi a differenziazione vascolare
- Emangiomi e linfangiomi: Tumori benigni che originano rispettivamente dai vasi sanguigni e linfatici.
- Emangiosarcomi e linfangiosarcomi: Le forme maligne, frequentemente associate a radiazioni pregresse o altre condizioni.
- Sarcoma di Kaposi: Tumore raro legato a infezioni virali (come l’HIV) o terapie immunosoppressive. Si distingue per il suo trattamento specifico rispetto agli altri sarcomi.
Sarcomi di origine non identificabile
- Sarcomi sinoviali: Costituiscono il 10% dei sarcomi dei tessuti molli e sono più frequenti nei giovani adulti. Rispondono in modo più efficace alla chemioterapia rispetto ad altri tipi.
- Sarcoma a cellule chiare: Tumore raro che coinvolge i tendini e condivide alcune caratteristiche con il melanoma.
- Tumore desmoplastico a piccole cellule: Una forma particolarmente rara e aggressiva, che colpisce adolescenti e giovani adulti, spesso localizzata nell’addome.
Tumori ossei e cartilaginei
- Osteomi osteoidi e condromi: Tumori benigni delle ossa e delle cartilagini.
- Osteosarcomi e condrosarcomi: Tumori maligni, spesso osservati in giovani pazienti (osteosarcomi) o nei tessuti cartilaginei.
Tumori rari con particolari caratteristiche
- Tumore desmoide (fibromatosi aggressiva tipo desmoide): Tumore benigno che può crescere significativamente, invadendo i tessuti vicini, ma che in molti casi stabilizza la sua crescita o regredisce spontaneamente.
- Dermatofibrosarcoma protuberans: Tumore a bassa malignità che colpisce la pelle, in genere sul tronco o sugli arti. Una rimozione chirurgica completa ne riduce quasi totalmente il rischio di recidiva.
Quali sono i sintomi più comuni di presentazione della malattia?
I sintomi dei sarcomi rari variano in base alla localizzazione.
- Negli arti: si manifestano tipicamente come rigonfiamenti progressivi, spesso indolori, che possono comprimere nervi o vasi, causando dolore o parestesie.
- Nell’addome: i segni sono più vaghi e comprendono calo di peso, perdita di appetito, stanchezza e, in alcuni casi, distensione addominale. In situazioni più gravi, i sarcomi addominali possono causare ostruzioni intestinali, sanguinamenti o edemi agli arti inferiori.
Questi sintomi aspecifici spesso ritardano la diagnosi, rendendo fondamentale rivolgersi a centri specialistici in grado di identificare tempestivamente la patologia. È possibile fare una diagnosi genetica delle sindromi ereditarie che predispongono alla malattia, ma solo qualora si abbia già avuto un caso in famiglia.
Non è possibile, data la variabilità delle forme, fare screening precoci, se non attraverso un esame attento di eventuali rigonfiamenti o noduli che dovessero apparire sulla superficie corporea.
Come si cura?
Il trattamento dei sarcomi rari richiede un approccio altamente personalizzato. Le opzioni terapeutiche principali includono:
- Radioterapia: rappresenta un trattamento fondamentale per i sarcomi rari, tumori che colpiscono i tessuti molli e ossei e che richiedono un approccio altamente personalizzato. Presso il Gemelli ART, utilizziamo tecniche di radioterapia avanzata per colpire con precisione le cellule tumorali, minimizzando il danno ai tessuti sani circostanti.
In molti casi, la radioterapia viene impiegata sia come trattamento preoperatorio, per ridurre le dimensioni del tumore, sia postoperatorio, per eliminare eventuali residui microscopici, migliorando così le prospettive di cura e la qualità della vita del paziente. - Chirurgia: costituisce il pilastro del trattamento delle forme localizzate, con l’obiettivo di asportare completamente il tumore mantenendo la funzionalità dell’area colpita.
- Chemioterapia: è indicata nei casi ad alto rischio o in presenza di metastasi, con un’efficacia variabile a seconda del sottotipo istologico del sarcoma.
- Terapie multimodali: in alcune forme particolarmente aggressive, si ricorre a un’integrazione tra chirurgia, radioterapia e chemioterapia per massimizzare l’efficacia del trattamento.
La scelta del percorso terapeutico dipende da molteplici fattori, tra cui il sottotipo di sarcoma, le dimensioni e la localizzazione del tumore, oltre alle condizioni generali del paziente.
Qual è il percorso clinico-assistenziale offerto dal Gemelli ART?
Al Gemelli ART i pazienti affetti da sarcomi rari trovano un percorso clinico-assistenziale completo e altamente specializzato. La nostra struttura offre:
- Diagnostica avanzata, con l’impiego di tecniche come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC) per una precisa definizione della malattia.
- Un team multidisciplinare che include oncologi, radioterapisti, chirurghi, radiologi e patologi, in grado di elaborare piani terapeutici personalizzati per ogni paziente.
- Tecniche di radioterapia all’avanguardia, come l’IMRT (Radioterapia a Intensità Modulata) e la radioterapia guidata dalle immagini, che consentono di trattare i tumori con la massima precisione.
- Supporto clinico e psicologico dedicato, per garantire il miglior percorso di cura e una qualità della vita ottimale.
Un Team Dedicato
Il trattamento dei sarcomi rari al Gemelli ART è garantito da un team di esperti con una vasta esperienza nella gestione di questi tumori complessi. La collaborazione tra specialisti di diverse discipline consente di affrontare ogni caso con un approccio integrato e innovativo, assicurando ai pazienti cure personalizzate e innovative.
Quali sono le tecnologie di cura offerte dal Gemelli ART?
Al Gemelli ART, le tecnologie avanzate di radioterapia rappresentano il cuore dell’approccio terapeutico per i sarcomi rari.
Utilizziamo tecniche di radioterapia di precisione come la radioterapia a intensità modulata (IMRT) e la radioterapia volumetrica a modulazione di intensità (VMAT), che permettono di modellare la dose radiante intorno al tumore con massima precisione, proteggendo i tessuti sani circostanti.
La radioterapia guidata da immagini (IGRT) garantisce un allineamento accurato del paziente prima e durante ogni seduta, riducendo al minimo le variazioni e migliorando l’efficacia del trattamento. Per i casi che richiedono un’elevata dose localizzata, la radioterapia stereotassica (SBRT) offre un’opzione non invasiva che coniuga efficacia e sicurezza. Inoltre, grazie all’adozione di sistemi di pianificazione personalizzata e tecnologie di controllo in tempo reale, siamo in grado di affrontare anche i casi più complessi, offrendo ai pazienti un trattamento altamente mirato e innovativo.
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